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罕见威尔森氏症铜离子代谢异常

2017-12-22 17:00 来源:juuluu.net 作者:Laishu
导读: 1名年约30岁的沈先生,工作常需搬重物,某日搬运时察觉手不自主抖动,后来手抖到字都无法写,连脚也开始抖、走路迟缓不稳,开始出现头晕、疲累等症状。求诊后发现沈先生的弟弟曾被诊断威尔森氏症,具有家族病史,检查后沈先生确诊为罕见的威尔森氏症,药物治疗后病情稳定,持续回诊追踪。威尔森氏症为隐性遗传疾病好发...
罕见威尔森氏症 铜离子代谢异常

手脚抖、头晕 “威尔森氏症”惹祸

1名年约30岁的沈先生,工作常需搬重物,某日搬运时察觉手不自主抖动,后来手抖到字都无法写,连脚也开始抖、走路迟缓不稳,开始出现头晕、疲累等症状。求诊后发现沈先生的弟弟曾被诊断威尔森氏症,具有家族病史,检查后沈先生确诊为罕见的威尔森氏症,药物治疗后病情稳定,持续回诊追踪。

威尔森氏症为隐性遗传疾病 好发于40岁以下

南投医院神经内科主任张嘉为表示,威尔森氏症是少见的隐性遗传疾病,好发于40岁以下的年轻人。因铜离子代谢异常,使得铜离子累积在肝、脑、角膜等器官,对人体组织产生毒性与破坏,造成肝功能异常、神经问题甚至出现精神疾病症状。

过量的铜堆积会导致患者的脑干受损,特别的是会在核磁共振影像中出现状似熊猫的图形,患者会出现动作及反应迟缓的症状。在眼睛周边可见棕绿色环,肝脏疾病则易导致肝炎、肝硬化甚至肝衰竭。

发病恐出现颤抖、行动迟缓 甚至忧郁症

神经系统方面则会出现颤抖、行动迟缓、身体僵硬等类似巴金森氏症的症状,也有患者会出现情绪不稳、忧郁症等精神症状。由于这为遗传性疾病,确诊后建议家中兄弟姊妹也应接受筛检。

张嘉为主任提醒,治疗威尔森氏症需要终身服药,协助将铜从体内排出。患者应遵循医嘱,切勿任意减药或停药。饮食应避免食用海鲜类(特别是深海鱼类、带壳海鲜)、动物内脏、巧克力、坚果类等富含铜的食物,以免加重身体负担。(文章授权提供/优活健康网)

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